新たに発見されたタンパク質の変異に関連するアルツハイマー病のリスク

  • 研究者は、複数の方法を使用してミトコンドリアの遺伝子データを分析し、アルツハイマー病のリスクに関連するミトコンドリアの微小タンパク質を特定しました。
  • 彼らは、神経変性において生理学的役割を果たしていると思われるSHMOOSEマイクロプロテインを発見しました。
  • ヨーロッパ人の 20% 以上に見られる SHMOOSE マイクロプロテインの変異バージョンは、アルツハイマー病のリスクが高いことに関連しています。
  • この発見は、アルツハイマー病の検出、予防、治療に新たな道を開くものです。

ミトコンドリアは、食物からのエネルギーを細胞が使用できるエネルギーに変換する細胞内の構造です。各細胞には、数百から数千のミトコンドリアが含まれています。ほとんどの DNA は細胞の核内にありますが、ミトコンドリアにはミトコンドリア DNA として知られる少量の DNA も含まれています。

2000 年代初頭、研究者たちは、ミトコンドリア DNA の短いセクションが、現在ミトコンドリア マイクロプロテインと呼ばれる小さな (100 アミノ酸長未満) 生物学的に活性なタンパク質をコードしていることに気付きました。最初に発見されたミトコンドリアの微小タンパク質は、「ヒューマニン信頼できるソース」と呼ばれていました。

ヒューマニン や他の同様のミトコンドリア微量タンパク質が、アルツハイマー病を含むいくつかの加齢に伴う状態で役割を果たすという証拠が増えています.

アルツハイマー病は、認知症の最も一般的なタイプであり、進行性の精神衰退を特徴としています。CDC Trusted Sourceによると、2020 年には 580 万人ものアメリカ人がアルツハイマー病を患っていました。

2003 年にヒューマニンを独自に発見した 3 つの研究所の 1 つである南カリフォルニア大学 (USC) のコーエン研究所は、アルツハイマー病のリスクに関連する新しいマイクロタンパク質を発見しました。

Molecular Psychiatry誌に掲載された彼らの最新の研究で は、新たに発見された「SHMOOSE」マイクロプロテインの変異が、4 つのコホートでアルツハイマー病のリスクが高いことに関連していることが明らかになりました。研究者によると、ヨーロッパ人の祖先を持つ 4 人に 1 人近くが変異したバージョンのタンパク質を持っています。

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